Nackenfaltenmessung: Wann der beste Zeitpunkt ist & was man dabei festellen kann

Wenn ein Baby erwartet wird, ist eine der wichtigsten Fragen ob es auch gesund ist. Verschiedenste Untersuchungen können darüber Aufschluss geben. Eine davon ist die so genannte Nackenfaltenmessung, die im Rahmen des First Trimester Screenings, als nicht-invasive Methode, einen Hinweis dafür geben kann ob beim Ungeborenen ein genetischer Defekt bzw. eine Chromosomenstörung vorliegt.

Da die Nieren und auch das Lymphsystem eines Babys bis zum Ende des ersten Schwangerschafts-Trimesters noch unvollständig entwickelt sind, sammelt sich im Nackenbereich des Ungeborenen Flüssigkeit an und bildet eine Art Falte. Je nachdem wie dick diese Falte ist, kann auf eine Chromosomenabweichung geschlossen werden.

Der beste Zeitpunkt für diese Untersuchung liegt zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. Danach bildet sich diese Flüssigkeitsansammlung wieder zurück. Die Untersuchung selbst gleicht einer herkömmlichen Ultraschall-Untersuchung und wird mit einem speziellen hochauflösenden Ultraschallgerät entweder über die Bauchdecke oder die Vagina durchgeführt und dauert ca. 20 Minuten.

Dazu meint Dr. Susanne Lynch-Arzt, Fachärztin für Gynäkologie, Geburtshilfe und Pränataldiagnostik und Oberärztin im Hanusch Krankenhaus:

"Bei der Nackenfaltenmessung des Embryos wird mit hochauflösendem Ultraschall die Flüssigkeitsansammlung im Bereich des embryonalen Nackens nach genau vorgegebenen Kriterien gemessen. Daraus können Rückschlüsse auf Chromosomenstörungen gewonnen werden. Zusätzlich können bei dieser Untersuchung schon im ersten Schwangerschaftsdrittel mögliche schwere Fehlbildungen der Organe ausgeschlossen werden."

Mit Ultraschall wird die Dicke der Nackenfalte gemessen. Die Norm beträgt dabei zwischen 1 und 2,5 Millimeter. Ab 2,5 mm spricht man von einer Verdickung der Nackenfalte. Oft wird auch noch zusätzlich Blut abgenommen, um eine höhere Entdeckungsrate für genetische Störungen zu erzielen.

Zum Beispiel beim Combined-Test wird das mütterliche Blut auf zwei Hormone, die vom Mutterkuchen produziert werden, untersucht. Der Arzt oder die Ärztin erhält damit einen zusätzlichen Hinweis auf Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21, Turnersyndrom (45 X0) oder auch Herzfehler.

Wie bei manchen anderen Untersuchungen gilt auch hier: Das Ergebnis bildet nur einen Wahrscheinlichkeitswert ab, der zeigt, ob das Risiko einer Fehlbildung erhöht ist. Ist das der Fall, werden weitere Untersuchungen empfohlen, um eine genauere Diagnose zu erlangen.

"In der Hand eines ausgebildeten Untersuchers beträgt die Entdeckungsrate für die häufigsten Chromosomenstörungen, wie z. B. Trisomie 21 (Down Syndrom) ca. 80 Prozent. Die Ultraschalluntersuchung kann durch eine Blutabnahme ergänzt werden, dadurch steigt die Entdeckungsrate für Chromosomenstörungen auf über 90 Prozent." meint dazu Dr. Susanne Lynch-Arzt.

Eine Nackenfaltenmessung, die eigentlich Nackentransparenzmessung genannt wird, ist völlig ungefährlich für das Ungeborene und die Mutter. Es handelt sich hierbei um eine spezielle Form des Ultraschalls, der zu den pränatal-diagnostischen Ultraschalluntersuchungen gezählt wird. Verwendet wird dabei ein Gerät das hochauflösende Bilder zeigt.

Dr. Susanne Lynch-Arzt: "Eine Nackenfaltenmessung wird von speziell ausgebildeten Ärzten oder Ärztinnen so gut wie immer über die Bauchdecke durchgeführt und ist völlig risikofrei und schmerzlos. Über einen zusätzlichen Monitor kann die werdende Mutter die Untersuchung ihres Babys mitverfolgen und natürlich auch den Herzschlag ihres Kindes hören."

Ist das Kleine nicht gut zu sehen, entscheidet sich der Arzt bzw. die Ärztin dafür, den Ultraschall über die Vagina durchzuführen. Das Ergebnis bleibt dabei das gleiche. Da eine Messung der Nackenfalte nicht zu den Routineuntersuchungen zählt, darf sie auch nicht jeder Arzt durchführen.

Dafür wird eine Zusatzausbildung benötigt, die jährlich erneuert werden muss, um das höchstmögliche Know-How und damit die Qualitätssicherheit für die Patientin zu garantieren. Und natürlich ist auch ein spezielles, für diesen Zweck konzipiertes Ultraschallgerät notwendig.

Im Rahmen des Mutter-Kind-Passes sind viele Untersuchungen vorgesehen und werden kostenlos angeboten. Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik zählen nicht dazu. Sie werden nur unter bestimmten Voraussetzungen, nämlich dann, wenn ein erhöhtes Risiko für chromosomale Fehlbildungen oder ein begründeter Verdacht besteht, von der Sozialversicherung übernommen.

Etwa wenn der behandelnde Arzt oder die Ärztin bei einer zuvor stattfindenden Untersuchung Auffälligkeiten entdeckt hat, die einer weiteren Untersuchung bedürfen. Ansonsten schlagen die Kosten mit rund 150,- Euro für eine Nackenfaltenmessung zu Buche.

Dr. Susanne Lynch-Arzt: "Abhängig von der zusätzlich durchgeführten Blutanalyse können die Kosten variieren. Der NIPD -Test oder DNA-Test aus dem mütterlichen Blut, der zusätzlich zur Nackenfaltenmessung durchgeführt werden kann, und nur aus einer Blutabnahme der Mutter besteht, ermöglicht eine genetische Analyse hinsichtlich der häufigsten schweren genetischen Störungen des Embryos wie z.B Trisomie 21 (Down Syndrom) Trisomie 13 oder Trisomie 18 und ist derzeit der genaueste nicht-invasive Test. Wir sprechen dabei von einer Genauigkeit von ca. 98-99 Prozent. Die Kosten für das Gesamtpaket - Ultraschallschalluntersuchung und genetische Laboranalyse - liegen bei etwa 700,- Euro."

Screening-Methoden werden immer beliebter, allerdings sind ihnen auch gewisse Grenzen gesetzt, denn das Ergebnis ist oft nur eine statistische Wahrscheinlichkeit. Auch wenn eine Nackenfaltenmessung ein unerwünschtes Ergebnis zeigt, das von der Norm abweicht und damit auf eine eventuelle genetische Störung hinweist, bedeutet das nicht zwingend, dass das Baby krank ist.

In diesem Fall sind weiterführende Untersuchungen, wie z.B. eine Punktion des Fruchtwassers (Amniozentese) oder des Plazentagewebes (Chorionzottenbiopsie) notwendig. Aus diesem Grund muss im Vorfeld gut überlegt werden – vor allem dann, wenn keine speziellen Gefährdungen vorliegen und die Eltern noch jung sind - ob man so eine Diagnose im Fall des Falles überhaupt möchte.

Das Risiko für chromosomale Störungen steigt mit dem mütterlichen Alter. Spätgebärenden Müttern wird der Arzt oder die Ärztin eher zu einer Untersuchung raten als jungen Müttern. Viele Schwangere möchten bei dieser Untersuchung auch nicht alleine sein und nehmen ihren Partner in die Ordination mit. Denn aus einem auffälligen Befund ergeben sich zwangsläufig Konsequenzen, die eine weitere Entscheidung benötigen.

Dann stellt sich die Frage: Wie geht man mit dem Ergebnis um? Möchte man eine Schwangerschaft dann überhaupt fortführen? Oder soll man vielleicht das Beste hoffen und die Schwangerschaft weiterführen – so als ob nichts gewesen wäre?

Und vor allem - wie steht man bei einer auffälligen Diagnose zum Thema Schwangerschaftsabbruch? Entscheidungen, die sicher einer werdenden Mutter oder Vater nicht leichtfallen und die einem niemand abnehmen kann. Und eines sollte jedem klar sein – sie betreffen einen wahrscheinlich das ganze Leben lang.

Dr. Susanne Lynch-Arzt: "Die Nackenfaltenmessung ist eine sehr wichtige zusätzliche Spezial-Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft, um bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel schwere Entwicklungsstörungen bzw. Chromosomenstörungen des Ungeborenen ausschließen zu können. Glücklicherweise kommen die meisten Babys gesund zur Welt und wir können nach dieser speziellen Untersuchungsmethode die meisten Eltern schon sehr früh in der Schwangerschaft beruhigen."