Pränataldiagnostik – Fehlentwicklungen beim Ungeborenen frühzeitig erkennen

Heutzutage ist es für viele werdende Mütter fast selbstverständlich Untersuchungen vornehmen zu lassen, die gezielt nach Fehlbildungen, Chromosomen-Abweichungen oder erblich bedingte Erkrankungen des Ungeborenen suchen. Der Wunsch dahinter ist Gewissheit darüber zu bekommen, dass mit dem Kleinen auch alles in Ordnung ist.

Doch diese Untersuchungen bergen sowohl Vor- als auch Nachteile in sich. Und eines sollte bedacht werden: Rund 97 % aller Kinder kommen gesund auf die Welt und nur wenige Behinderungen oder Krankheiten sind bereits vor der Geburt diagnostizierbar.

Auch eine Heilung ist nicht immer möglich. Und - der technisch orientierte Blick auf die werdende Mutter prägt ihre Schwangerschaft. Manches Mal werden durch viele Untersuchungen sogar zusätzlich Ängste erzeugt.

Mittlerweile gibt es schier unzählige Verfahren, die die Gesundheit des Ungeborenen sicherstellen sollen. Angeboten werden nicht-invasive und invasive Methoden.

Nicht-invasive Methoden der Pränataldiagnostik

• Bluttest – hier wird ab der 9. SSW das Blut der Mutter untersucht. Dabei kann Trisomie 13, 18 oder 21 diagnostiziert werden.

• Nackenfaltenmessung: Bei der Nackenfaltenmessung des Embryos wird mit hochauflösendem Ultraschall in der 11. – 14. SSW die Flüssigkeitsansammlung im Bereich des embryonalen Nackens nach genau vorgegebenen Kriterien gemessen. Daraus können Rückschlüsse auf Chromosomenstörungen gewonnen werden.

• Combined Test: Hier wird das mütterliche Blut auf zwei Hormone, die vom Mutterkuchen produziert werden, untersucht. Der Arzt oder die Ärztin erhält damit einen zusätzlichen Hinweis auf Trisomie 13, 18, 21, Turnersyndrom (45 X0) oder auch Herzfehler.

• Organscreening: Dabei werden detaillierte Ultraschalluntersuchungen in der 20. – 22. SSW durchgeführt. Untersucht werden die inneren Organe, die Extremitäten und auch die Konturen des Körpers. Auch hier kann sich ein Verdacht auf Trisomie 21 ergeben.

Invasive Methoden der Pränataldiagnostik

• Chorionzottenbiopsie: Diese Untersuchung wird in der 11. SSW durchgeführt. Dabei wird mittels einer Punktionsnadel durch die Bauchdecke der werdenden Mutter Gewebe aus der Plazenta mit Zellen des Kindes entnommen. Dabei können Chromosomenveränderungen diagnostiziert werden. Die Untersuchung findet unter lokaler Betäubung und unter Ultraschallkontrolle statt.

• Amniozentes: Auch bei der sogenannten Fruchtwasserpunktion in der 16. SSW wird unter Ultraschallkontrolle mit Hilfe einer dünnen Hohlnadel Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Mit der Flüssigkeit wird dann eine Zellkultur angelegt und die gewonnenen kindlichen Zellen werden auf Chromosomenveränderungen untersucht.

Das Wichtigste bei einem Neugeborenen ist, dass es gesund ist. Mit Hilfe vieler medizinisch-technischer Untersuchen können gewisse Krankheiten oder Fehlbildungen bereits vor der Geburt entdeckt und in manchen Fällen nicht nur positiv beeinflusst, sondern sogar geheilt werden.

Stellt sich heraus, dass das Kleine nicht gesund ist, kann so eine frühzeitige Diagnose Vorteile haben. Denn durch sie wird das weitere Vorgehen in der Schwangerschaft optimiert. So kann etwa der Zeitpunkt der Geburt gezielt geplant werden – falls notwendig in einem spezialisierten Zentrum.

Auch etwaige therapeutische Schritte können frühzeitig organisiert werden. Diese Screening Methoden werden immer beliebter, allerdings sind ihnen auch gewisse Grenzen gesetzt, denn das Ergebnis ist oft nur eine statistische Wahrscheinlichkeit.

Sie bieten also keine hundertprozentige Sicherheit, etwaige Fehlbildungen zu erkennen. Die Befunde können zudem Fehler aufweisen und manche Defekte bilden sich auch von alleine wieder zurück.

Nicht-invasive Untersuchungen sind sowohl für das Ungeborene als auch für die Mutter völlig ungefährlich. Invasive Untersuchungen bergen jedoch ein – wenn auch geringes – Risiko. So kann es zu Blutungen, einem vorzeitigen Platzen der Fruchtblase und im schlimmsten Fall zu einer Fehlgeburt kommen.

Bei einer Chorionzottenbiopsie besteht das Risiko einer Fehlgeburt 3-5 Tage nach der Punktion, ist aber mit rund 0,5 bis zwei Prozent sehr gering. Zudem sind Bauchschmerzen und leichte Blutungen möglich.

Bei einer Amniozentese, also einer Fruchtwasseruntersuchung liegt das Risiko bei 0,5 bis ein Prozent. Komplikationen können dabei ein Blasensprung, Infektionen, Krämpfe, Blutungen oder ein vorübergehender Fruchtwasserabgang sein.

Während einer Schwangerschaft können zusätzlich zu den Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen spezielle Tests durchgeführt werden, um Hinweise auf Fehlentwicklungen des Kleinen zu erhalten. Allerdings werden die Kosten dafür nur dann von der Sozialversicherung übernommen, wenn bestimmte Voraussetzungen bzw. Risiken bestehen.

Etwa bei erblicher Vorbelastung, einem hohen Alter der Mutter oder einem Verdacht auf eine Fehlbildung. Der behandelnde Arzt kann darüber Auskunft geben. Die genetische Beratung selbst wird nach Vorliegen einer ärztlichen Überweisung von der Sozialversicherung bezahlt.

Übernimmt die Sozialversicherung die Kosten nicht, müssen die Untersuchungen privat bezahlt werden. So schlägt etwa eine Nackenfaltenmessung mit rund 150,- Euro zu Buche, ein Combined Test kostet um die 200,- Euro, der NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) zwischen 500,- und 600,- Euro, die Chorionzottenbiopsie rund 400,- Euro und eine Amniozentese zwischen 300,- und 330,- Euro.

Ein Gesamtpaket – also Ultraschallschalluntersuchung und genetische Laboranalyse – gibt es ab 700,- Euro. Die genetische Beratung selbst wird nach Vorliegen einer ärztlichen Überweisung von der Sozialversicherung bezahlt. Dabei wird versucht festzustellen, ob ein Erkrankungsrisiko für das Kleine besteht.

Die genetischen Beratungen finden bei Fachärztinnen und Fachärzten für medizinische Genetik statt. Ob dann Untersuchungen vorgenommen werden oder nicht, wird von den werdenden Eltern entschieden.

Ein großer Vorteil der Pränataldiagnostik liegt darin, dass Fehlentwicklungen des Babys sehr früh erkannt werden können. Zudem können heutzutage medizinische Behandlung bzw. Operationen in manchen Fällen bereits im Mutterleib durchgeführt werden.

Als positiv wird auch angesehen, dass sich die werdenden Eltern schon frühzeitig auf eine mögliche Beeinträchtigung einstellen können. So können etwa Auffälligkeiten wie Trisomie 21 durch die aktuellen Verfahren immer früher festgestellt werden. In den meisten Fällen entscheidet sich die Frau in so einem Fall für einen Schwangerschaftsabbruch.

Ob das nun ein Vorteil ist, kann bestritten werden, denn die Pränataldiagnostischen Untersuchungen bieten keine hundertprozentige Sicherheit. Auch nicht wie hoch das Ausmaß der Behinderung ist oder wie sie sich letztendlich auf das Leben des Kindes auswirkt.

Bevor man diese Untersuchungen durchführen lässt, sollte man sich auch die Frage stellen, wie man mit einem möglichen auffälligen Befund umgeht. Denn er kann werdende Eltern in einen schweren Konflikt führen. Nämlich – wie steht man bei einer entsprechenden Diagnose zum Thema Schwangerschaftsabbruch?

Oder soll man vielleicht das Beste hoffen und die Schwangerschaft weiterführen – so als ob nichts gewesen wäre? Hier werden Entscheidungen notwendig, die sicher einer werdenden Mutter oder Vater nicht leichtfallen und die einem auch niemand abnehmen kann.